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Was ist die Huntington Krankheit?
Die Huntington Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den fortschreitenden Abbau (Degeneration) von Nervenzellen in deinem Gehirn verursacht. Die Huntington Krankheit hat einen großen Einfluss auf deine Funktionsfähigkeit und führt in der Regel zu Bewegungs-, Denk- (kognitiv) und psychiatrischen Störungen.
Die meisten Menschen im Alter von 30 bis 40 Jahren mit Huntington entwickeln Symptome und Krankheitsbilder. Aber die Krankheit kann sich auch früher oder später im Leben manifestieren.
Wenn sich deine Krankheit vor dem 20. Lebensjahr entwickelt, wird deine Erkrankung als juvenile Huntington Krankheit bezeichnet. Ein früheres Auftreten deiner Krankheit führt oft zu etwas anderen Symptomen und einem schnelleren Krankheitsverlauf.
Medikamente sind erhältlich, um die Symptome deiner Huntington Krankheit zu behandeln, aber Behandlungen können den mit deiner Erkrankung verbundenen körperlichen, geistigen und verhaltensbedingten Verfall nicht verhindern.
Symptome der Huntington Krankheit
Die Huntington Krankheit verursacht in der Regel Bewegungsstörungen, kognitive und psychiatrische Störungen mit einem breiten Spektrum an Merkmalen und Symptomen. Welche Symptome zuerst auftreten, ist bei Betroffenen sehr unterschiedlich. Im Laufe deiner Erkrankung scheinen einige Störungen stärker zu dominieren oder haben einen größeren Einfluss auf deine Funktionsfähigkeit.
Bewegungsstörungen
Die mit der Huntington Krankheit verbundenen Bewegungsstörungen können sowohl unfreiwillige Bewegungsprobleme als auch Beeinträchtigungen bei freiwilligen Bewegungen beinhalten, wie z.B.:
- Ungewollte ruckartige oder sich windende Bewegungen (Chorea)
- Muskelprobleme, wie z.B. Steifheit oder Muskelkontraktur (Dystonie)
- Langsame oder abnormale Augenbewegungen
- Beeinträchtigung von Gang, Haltung und Gleichgewicht
- Schwierigkeiten bei deiner physischen Sprachproduktion oder beim Schlucken
Beeinträchtigungen in willkürlichen Bewegungen – und nicht in deinen unwillkürlichen Bewegungen – können einen größeren Einfluss auf deine Fähigkeit haben, zu arbeiten, tägliche Aktivitäten auszuführen, zu kommunizieren und unabhängig zu bleiben.
Kognitive Störungen
Zu deinen kognitiven Beeinträchtigungen, die häufig mit der Huntington-Krankheit verbunden sind, gehören:
- Schwierigkeiten bei der Organisation, Prioritätensetzung oder Konzentration auf einfache Aufgaben
- Mangelnde Flexibilität oder die Tendenz, an einem Gedanken, Verhalten oder einer Handlung festzuhalten (Ausdauer)
- Fehlende Impulskontrolle, die zu Ausbrüchen, gedankenlosem Handeln und sexueller Promiskuität führen kann
- Mangelndes Bewusstsein für die eigenen Verhaltensweisen und Fähigkeiten
- Langsamkeit bei der Verarbeitung von Gedanken oder “Finden“ von Wörtern
- Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Informationen
Psychiatrische Störungen
Die häufigste psychiatrische Störung im Zusammenhang mit deiner Huntington Krankheit ist die Depression. Dies ist nicht nur eine Reaktion auf die Diagnose deiner Huntington Krankheit. Stattdessen scheint deine Depression aufgrund von Hirnschäden und nachfolgenden Veränderungen deiner Gehirnfunktion zu entstehen. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Gefühle von Reizbarkeit, Traurigkeit oder Apathie
- Sozialer Rückzug
- Schlaflosigkeit
- Ermüdung und Energieverlust
- Häufige Gedanken an Tod, Sterben oder Selbstmord
Andere häufige psychiatrische Störungen sind:
- Obsessive Zwangsstörung – ein Zustand, der durch wiederkehrende, aufdringliche Gedanken und wiederholtes Verhalten gekennzeichnet ist.
- Manie – Führt zu erhöhter Stimmung, Überaktivität, impulsivem Verhalten und aufgeblähter Selbstachtung
- Bipolare Störung – Ein Zustand mit abwechselnden Episoden von Depression und Manie.
Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen ist eine Gewichtsabnahme bei der Huntington Krankheit üblich, insbesondere im Verlauf deiner Krankheit.
Symptome der juvenilen Huntington Krankheit
Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington Krankheit bei jüngeren Menschen kann sich leicht von dem bei Erwachsenen unterscheiden. Zu den Problemen, die sich oft schon früh im Verlauf der Erkrankung stellen, gehören:
Verhaltensänderungen
- Verlust von bereits erworbenen akademischen oder körperlichen Fähigkeiten
- Schneller, deutlicher Rückgang der schulischen Gesamtleistung
- Verhaltensprobleme
Physikalische Veränderungen
- Verkrampfte und starre Muskeln, die das Gehen beeinträchtigen (besonders bei Kleinkindern).
- Veränderungen der Feinmotorik, die sich bei Fähigkeiten wie der Handschrift bemerkbar machen könnten
- Erschütterungen oder leichte unwillkürliche Bewegungen
- Krämpfe
Wann du einen Arzt sehen solltest
Wenn du Veränderungen in deinen Bewegungen, deinem emotionalen Zustand oder deiner geistigen Leistungsfähigkeit feststellst, gehe sofort zum Arzt. Die Anzeichen und Symptome der Krankheit können durch eine Reihe von verschiedenen Erkrankungen verursacht werden. Daher ist es wichtig, dass du eine schnelle und gründliche Diagnose bekommst.
Ursachen der Huntington Krankheit
Die Huntington Krankheit wird durch einen erblichen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht. Die Huntington Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass du nur eine Kopie des defekten Gens benötigst, um deine Erkrankung zu entwickeln.
Mit Ausnahme der Gene auf deinen Geschlechtschromosomen erbst du zwei Kopien von jedem Gen – eine Kopie von jedem deiner Elter. Ein Elternteil mit einem defekten Gen könnte die defekte Kopie des Gens oder die gesunde Kopie weitergeben. Jedes Kind in deiner Familie hat daher eine 50%ige Chance, das Gen zu erben, das die genetische Störung verursacht.
Komplikationen bei der Huntington Krankheit
Nach Beginn der Huntington Krankheit verschlechtern sich deine funktionellen Fähigkeiten allmählich. Die Rate deines Krankheitsverlaufs und die Dauer variieren hierbei. Die Zeit vom Auftreten deiner Krankheit bis zum Tod beträgt oft zwischen 10 bis 30 Jahre. Die juvenike Huntington Krankheit führt in der Regel innerhalb von 10 Jahren nach Auftreten der Symptome zum Tod.
Die mit der Krankheit verbundene klinische Depression kann das Selbstmordrisiko erhöhen. Einige Forschungen deuten darauf hin, dass das größere Selbstmordrisiko vor der Diagnose und in der Mitte der Erkrankung auftritt. Dies tritt ein, wenn der Betroffene begonnen hat, die Unabhängigkeit zu verlieren.
Du benötigst schließlich Hilfe bei allen Aktivitäten deines Alltags und deiner Pflege. Spät in deiner Krankheit wirst du wahrscheinlich auf ein Bett beschränkt sein und nicht mehr sprechen können. Allerdings bist du in der Regel in der Lage, deine Sprache zu verstehen und hast ein Bewusstsein für Familie und Freunde.
Häufige Todesursachen sind unter anderem:
- Lungenentzündung oder andere Infektionen
- Verletzungen im Zusammenhang mit Stürzen
- Komplikationen im Zusammenhang mit der Unfähigkeit zu schlucken
Vorbeugung der Huntington Krankheit
Menschen mit einer bekannten familiären Vorgeschichte der Huntington Krankheit sind besorgt darüber, ob sie das Huntington Gen an ihre Kinder weitergeben könnten. Diese Menschen können genetische Tests und Möglichkeiten bei der Familienplanung in Betracht ziehen.
Wenn ein Elternteil mit erhöhtem Risiko einen Gentest in Betracht zieht, kann es hilfreich sein, sich mit einem Genberater zu treffen. Ein Gentherapeut wird die potenziellen Risiken eines positiven Testergebnisses besprechen. Das würde darauf hindeuten, dass die Eltern die Krankheit entwickeln könnten. Außerdem müssen Paare zusätzliche Entscheidungen darüber treffen, ob sie Kinder bekommen wollen oder Alternativen in Betracht ziehen. Zum Beispiel pränatale Tests auf das Gen oder In vitro Fertilisation mit Spendersamen und Eizellen.
Eine weitere Möglichkeit für Paare ist die In vitro Fertilisation und die genetische Präimplantations Diagnostik. Dabei werden deine Eizellen aus deinen Eierstöcken entnommen und in einem Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Die Embryonen werden auf das Huntington Gen getestet, und nur diejenigen, die negativ auf das Huntington Gen getestet worden sind, werden in deine Gebärmutter implantiert.